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Le tecnologie di sequenziamento genomico: un'opportunità per la diagnosi precoce delle malattie genetiche nei neonati. "RINGS" condivide evidenze scientifiche e indicazioni di policy utili a valutarne l’introduzione nel sistema sanitario regionale.
Programma
Il progetto "RINGS - Sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche" ha come obiettivo quello di fornire a Regione Lombardia evidenze scientifiche sui risultati delle tecnologie di sequenziamento del genoma intero (Whole Genome Sequencing -WGS) nell’ambito dello screening neonatale, insieme ad indicazioni di policy utili a valutare la sostenibilità della loro introduzione nel Sistema Sanitario Regionale, per la capacità di offrire significative opportunità di diagnosi tempestiva di malattie trattabili in neonati asintomatici.
Lo studio, finanziato nell'ambito del bando regionale "Sequenziamento del genoma del neonato (Rings)" (d.g.r. n. 2459/2019) e coordinato da Fondazione Telethon ETS, con ASST Papa Giovanni XXIII e UNIAMO/Federazione Italiana Malattie Rare, si è proposto di valutare gli impatti di questa tecnologia e di individuare aree di ulteriore ricerca e coinvolgimento della cittadinanza.
L’evento finale porta all’attenzione del pubblico i risultati clinici, i dati economici e gli indicatori di percezione dei cittadini, allargando la discussione a tutti gli stakeholders, in coerenza l’approccio di Ricerca e Innovazione Responsabili (RRI), per raccogliere ulteriori prospettive, in particolare sugli aspetti etici e psico-sociali, temi ancora aperti e da considerare con particolare attenzione ai fini del successo dell’introduzione di un eventuale programma di screening genetico neonatale esteso.
